可调节hnf-4α和hnf-1α基因的表达；plcg1基因编码一在细胞内信号转导过程中起作用的第二信使蛋白；c/e-β基因则编码一转录因子，这个转录因子在肝细胞中camp诱导的pck1基因的表达过程中起着重要的作用。
在d9s175位点四周共选取4个基因进行检测，它们分别为rorb、flj20808、flj20087、frda，共发现9个，其中2个位于5’调控区域、1个位于3’非翻译区、2个位于外显子区域、4个位于与外显子较近的内含子区域，这些中8个在患者样品池和正常对照样品池中频率分布无明显差异，仅rorbi9-59在患者样品池和正常对照样品池中频率分布有明显差异(达到60以上)，该位于rorb基因第9个内含子中。
本次实验在4个候选基因中共检测了约12kb长度的dna片断，结果找到9个，其中2个位于3’上游的调控序列，1个位于3’非翻译区，2个位于外显子，4个位于紧邻外显子两侧的内含子区域，平均1.3kb出现1个，略低于基因组中出现的平均频率(约500～1000出现1个)，这主要是因为我们所选的检测区域多为受选择压力较大的外显子及与其紧邻的内含子区域。这些中8个的等位基因频率在疾病样品池和对照组样品池无明显差异，只有一个(rorbi9-59)其等位基因频率在疾病样品池和对照组样品池中差异超过15，达到60以上，提示该可能和2型糖尿病相关，该位于rorb基因第9个内含子中，距第9个外显子59。rorb基因全称为rar-relatedorphanreceptorb，是一种转录因子，为细胞核受体家族成员之一，rar受体可与多种核受体形成二聚体并起到信号转导作用，它也能和rxr竞争结合arg，从而抑制后者的信号转导，但rorb的功能尚不清除，小鼠中转基因及基因剔除试验也未发现该基因同糖代谢有关。由于目前我们尚未对该进行大样本量的基因分型和相关分析，因此尚难断定它是否同2型糖尿病相关。
要害词：2型糖尿病易感基因基因组扫描单核苷酸多态性
thepositionalstudyoftype2diabetesrelatedgenes
atract
partigenome-widesearchfortype2diabetessusceptibilitygenesinchineseha
aims:tosearchthetype2diabetessusceptibil
itygenesinchinesepopulation.
methods:agenome-widescanwasperformedusingbothparametricandnon-parametriclinkageanalyses.102families(478familymembers)fromchineseharesidingintheeastandsouth-eastchina,including282diabeticpatients,amongthem74familieswith2affectedsiblings,18familieswith3affectedsiblingsand10familieswith4siblings.247fluorescencelabeledmicrosatellitemarkers,withanaverageresolutionof15cm,wereamplified.genehunterandmlinkoflinkagepackagewereusedforthenon-parametric