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论文实例2型糖尿病相关基因定位研究

重复,而freidriech共济失调患者重复次数可达到100至200次甚至更多。该重复序列中等程度的扩增(10~40次)可引起糖代谢紊乱而又不至于引起共济失调,因而同2型糖尿病呈显著相关。但x25基因是否是中国汉族人2型糖尿病易感基因,还有待于进一步验证。
另一个值得一提的发现是2号染色体长臂近末端处d2s126显示同2型糖尿病连锁可能(p值为0.008)。事实上,在d2s126四周还有两个重要的候选基因,一个是neurod1,该基因编码的蛋白同hlh蛋白e47形成异二聚体后,可同胰岛素基因启动子上的e-box序列结合,从而调控胰岛素的分泌,malecki等人发现,该基因的杂合突变同2型糖尿病相关;另一个重要的候选基因为胰岛素受体底物1基因,该基因编码的蛋白质在胰岛素信号转导过程中起重要作用,研究发现,该基因的某些非凡等位基因同2型糖尿病相关,因此,2号染色体长臂近末端处可能是引起2型糖尿病易感性的一个重要区域。
由于2型糖尿病是一种异质性较强的复杂性状疾病,同样是迟发型2型糖尿病患者,其易感基因在不同家系中可能有所不同,因而将由不同易感基因引起的糖尿病的家系合在一起进行连锁分

析,有时反而会降低阳性位点的lod-score,造成假阴性结果,而通过临床表型对家系进行一些初步的分类,可降低家系的异质性程度,从而降低假阴性结果。研究结果提示,在多基因疾病易感基因研究中,按某些中间性状对研究对象进行分组后,可提高基因组扫描对阳性位点检测的灵敏度。因而我们在完成了102个家系的全基因组扫描后,又对这些家系按发病年龄及体重指数进行分组,并对各组重新进行连锁分析。我们之所以选择发病年龄及体重指数进行分组,而未选择如胰岛素分泌水平及胰岛素反抗程度等理论上更加直接的中间性状,是因为这些指标受其它因素影响较多,如血糖水平、疾病持续时间以及用药情况等都会影响胰岛素分泌及胰岛素作用,而发病年龄及体重指数则受其它因素影响较小,因而更客观而准确。结果,按发病年龄分组后,并未发现新的阳性位点,但按体重指数分组后则发现低体重指数组中,d20s196位点的l-score由原来的1.5上升到2.9,p值由原来的0.04下降到6×10-4,强烈提示该位点同2型糖尿病连锁,在本次研究中,我们是以体重指数23kg/m2来进行分组而非通常的25kg/m2这个区分肥胖与非肥胖人群的标准。我们的研究结果表明在该位点所在的区域可能有某个与低体重指数相关的基因(可能是引起胰岛素分泌不足的基因)引起了2型糖尿病易感性的增加,事实上,d20s196所在的区域(20q13.3)也是目前国际上报道较多的同2型糖尿病连锁的区域之一,已有至少4个小组报道了该区域同2型糖尿病连锁,尽管其具体位置略有不同;另外,从候选基因角度来看,20号染色体上也存在着多个重要的糖尿病候选基因,如距短臂末端约65cm的hnf-4α(mody1),它是核受体超家族成员之一,是一种转录因子,在将细胞外信号传递到细胞内引起基因转录改变的过程中起重要作用,此外,距短臂末端87-100cm的pck基因也是一个重要的候选基因,它是糖异生过程中的限速酶之一。20号染色体长臂上尚有另外几个重要的候选基因:agoutisignalingprotein、hnf-3β(它们分别距短臂末端53.5-58.9cm及~50cm)以及磷脂酶c-g1和ccaat增强子结合蛋白b(这两个基因均位于距短臂末端约70cm的区域中)。鼠的agouti基因突变可引起肥胖相关的2型糖尿病,其机制可能为骨骼肌中钙离子通道的改变;hnf-3β

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