素-血管紧张素-醛固酮系统(raas)形成的各种生物活性小分子包括神经递质,激素,各类生长因子及其衍生物均可通过影响血管的通径来调节血压,无论是上升还是下降。低血压发病率低,与原发性高血压众多易感因素相比,影响低血压的遗传背景较单一,因此低血压相关基因研究是从新角度研究血压调控的相关基因与基因定位的一种方法尝试。原发性低血压家系研究中发现2、7和11号染色体存在支持连锁区域,其中d2s112,lodscore(zall)=1.312986,l=2.25152(p=0.00799),d11s901位点lodscore(zall)=2.089601,l=2.37206(p=0.00576)。因此,对于原发性低血压疾病的研究,发现的一批血压相关调控重要基因,这些基因或染色体区域对预防和检测这些疾病固然重要,但更重要的是为多基因、多基因作用的高血压相关基因研究提供了重要的血压调控候选基因,这些基因的研究有利于进一步理解复杂的血压调控生理机制,及其预防和治疗高血压。
肿瘤是一类严重危害人类健康的疾病,然而肿瘤的发病机理又是非常复杂,涉及多种因素相互作用。而鼻咽癌是一种较为独特的恶性肿瘤,具有明显的遗传特征,揭示可能有强烈的易感基因存在;明显的与病毒感染相关,是研究肿瘤发病机理良好的病理模型。对鼻咽癌病因的最终揭示将具有十分丰富的现实和理论根据。这主要表现在:1)进一步阐述易感基因的存在;2)明确病毒在肿瘤发生发展中的作用;3)明确中国高危人群的遗传特征;4)环境对肿瘤的诱发作用。鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,c)是我国常见的恶性肿瘤之一,同时也是一种存在显著人群,地区差异和家族遗传史的肿瘤。从流行病学调查上看,我国南方(广东、广西、湖南、福建)等省和东南亚一些国家是全世界鼻咽癌发病率最高的地区,尤其广东省部分地区男性年发病率高达18~27/10万,因此俗称“广东瘤(cantontumor)”。鼻咽癌的发生有明显的种族敏感性和家族聚集性,同时又是已知的少数与eb病毒感染直接相关的恶性肿瘤之一。鼻咽癌的发病原因非常复杂,许多机理仍然未知,但一般认为遗传、病毒与免疫、环境因素是鼻咽癌发病主要原因。利用候选定位克隆的方法,进行鼻咽癌易感基因的定位和分离研究,该研究将系统阐明了鼻咽癌肿瘤的发生分子机理、对于病毒学、遗传学和人类进化学领域也均有重大意义,同时也有很高的商业价值。本课题采取以上思路对来自鼻咽癌高发区之一广西梧州地区十个具有鼻咽癌遗传史家族进行全基因组扫描和家系连锁分析,同时针对过去的6号染色体hla区域可能存在鼻咽癌易感基因的研究热点,进行了精细扫描和遗传分析。为我国大规模开展鼻咽癌病因遗传学研究提供重要线索和有益探讨。研究结果初步显示在2号6号和9号等染色体存在支持连锁的区域,其中d6s422位点lodscore(zall)=1.198874、l=2.33113(p=0.00684),部分结果得到过去一些研究成果的证实,这些数据为进一步通过候选定位克隆研究进行鼻咽癌和血压调控相关基因提供了重要实验依据。
要害词:群体、多基因病、中国人、起源、鼻咽癌、低血压、易感性
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debatehasragedamongpalaeoarchaeologistsandgeneticistsabouttheorigiofhomos.sapie-anatomicallymodernhumainrecentyears.therearesomeimportanthypothesis,suchas